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L'encefalopatia subacuta necrosante (SNE) nello Yorkshire Terrier è un disturbo neurologico ereditario causato da una mutazione autosomica recessiva nel gene 19 membro 3 (SLC19A3) della famiglia dei portatori di soluti.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 25 |
| Mutation | c.205_210delinsN[35] |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
L’encefalopatia subacuta necrosante (SNE) nello Yorkshire Terrier è un disturbo neurologico ereditario causato da una mutazione autosomica recessiva nel gene 19 membro 3 (SLC19A3) della famiglia dei portatori di soluti. Questo gene è coinvolto nel trasporto della tiamina (vitamina B1) nelle cellule, essenziale per il normale metabolismo energetico nel cervello. Quando SLC19A3 funzione è compromessa, le cellule neuronali non possono utilizzare efficacemente l’energia, portando a una disfunzione neurologica progressiva.
Caratteristiche cliniche
I cani colpiti tipicamente sviluppano segni clinici nella prima età della vita, spesso nei primi mesi o anni. I segni neurologici possono includere crisi, attassia (perdita di coordinazione), cambiamenti comportamentali, alterazione della mente e progressivo declino neurologico. Con il progredire della malattia, i cani colpiti possono mostrare peggioramento della funzione motoria, difficoltà a camminare e episodi di collasso. La condizione è progressiva e può influire gravemente sulla qualità della vita, spesso portando a significativi compromettimenti neurologici nel tempo.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 33081289
Year published: 2020
Omia ID: 1097
Omia variant ID: 1250