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L'immunodeficienza primaria di tipo 2, nota anche come PIPS2, è un disturbo da immunodeficienza nei cani spesso associato al fungo Pneumocystis pneumonia (PCP).
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 5 |
| Mutation | c.871C>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
L’immunodeficienza primaria di tipo 2, nota anche come PIPS2, è un disturbo da immunodeficienza nei cani spesso associato al fungo Pneumocystis pneumonia (PCP). Per questo motivo, viene anche definita immunodeficienza primaria con suscettibilità allo pneumocystis.
La malattia è causata da una mutazione autosomica recessiva nel gene CARMIL2. I cani affetti non sono in grado di produrre una proteina fondamentale per la corretta funzione immunitaria, il che li rende altamente suscettibili alle infezioni respiratorie. Questa variante del disturbo si trova specificamente nel Cavalier King Charles Spaniel.
Caratteristiche cliniche
PIPS2 predispone gli animali affetti a infezioni respiratorie ricorrenti. Infezioni, come la polmonite, sono comunemente osservate nei cani affetti. Soprattutto un'infezione da fungo Pneumocystis è un forte indicatore di immunodeficienza sottostante, poiché questa infezione fungina non si verifica negli animali con un sistema immunitario sano.
Nella PIPS2, la diarrea può derivare da malattie autoimmuni come la malattia infiammatoria intestinale. Inoltre, un altro sintomo comunemente associato sono le allergie cutanee.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 38535207
Year published: 2024
Omia ID: 2835
Omia variant ID: