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La leucodistrofia a cellule globoidi (GLD), nota anche come malattia di Krabbe, è un grave disturbo neurologico nei cani.
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Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Informazioni generali
La leucodistrofia a cellule globoidi (GLD), nota anche come malattia di Krabbe, è un grave disturbo neurologico nei cani. È causata da una mutazione autosomica recessiva del gene della galattosilceramidasi (GALC) che porta a un deficit dell’enzima galattocerebrosidasi. Questo enzima è attivo nei lisosomi (parte della cellula di un animale) ed è fondamentale per la digestione e la rimozione dei rifiuti nelle cellule. A causa della mutazione, le sostanze tossiche si accumulano, causando danni al sistema nervoso, in particolare al cervello e al midollo spinale. La mutazione si trova nel setter irlandese.
Inoltre, una variante strettamente correlata è stata osservata nel Cairn Terrier e nel West Highland White Terrier.
Caratteristiche cliniche
I sintomi compaiono spesso tra i 6 mesi e 1 anno di età e includono cambiamenti comportamentali, debolezza muscolare, atassia (mancanza di coordinazione), convulsioni, problemi di vista, andatura anormale e atrofia muscolare. La malattia è progressiva e fatale, spesso porta all'eutanasia entro 10 mesi a causa di una grave degenerazione neurologica.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 16490723
Omia ID: 578