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La malattia cerebrale giovanile (JBD), nota anche come encefalopatia giovanile, è una grave condizione neurologica.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Organo | |
| Gene | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico recessivo |
| Cromosoma | 2 |
| Anno di pubblicazione |
Informazioni generali
La malattia cerebrale giovanile (JBD), nota anche come encefalopatia giovanile, è una grave condizione neurologica. Provoca una mancanza di coordinazione nei movimenti, un grave deterioramento del cervello ed epilessia. La malattia è causata da una mutazione autosomica recessiva del gene della pitrilisina metallopeptidasi 1 (PITRM1). È osservato nel Parson Russell Terrier e nel Jack Russel Terrier.
Caratteristiche cliniche
I sintomi principali compaiono in genere tra le 6 e le 12 settimane di età. I cuccioli affetti soffrono di crisi epilettiche in progressivo peggioramento, con una rapida progressione della malattia che porta a danni cerebrali permanenti e, infine, alla morte. Il danno cerebrale può causare mancanza di coordinazione (atassia) e difficoltà di movimento. Alcuni cani possono anche avere problemi di vista a causa di danni cerebrali che influenzano l'elaborazione visiva. La maggior parte dei cuccioli affetti non sopravvive oltre i pochi mesi di età a causa della gravità della malattia.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 33835239
Omia ID: 2324