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La malattia da accumulo di glicogeno di tipo Ia (nota anche come GSD1a e malattia di von Gierke) è una malattia genetica causata da mutazioni nel gene della glucosio-6-fosfatasi (G6PC), che porta a problemi con il metabolismo del glucosio.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Organo | |
| Gene | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico recessivo |
| Cromosoma | 9 |
| Tipo di Ereditarietà | GSD la, von Gierke disease |
| Anno di pubblicazione |
Informazioni generali
La malattia da accumulo di glicogeno di tipo Ia (nota anche come GSD1a e malattia di von Gierke) è una malattia genetica causata da mutazioni nel gene della glucosio-6-fosfatasi (G6PC), che porta a problemi con il metabolismo del glucosio. Ciò è dovuto all’incapacità del corpo di rilasciare il glucosio immagazzinato dal glicogeno quando necessario, portando a un carburante inadeguato per il fabbisogno energetico del corpo. La variante di questo test è una mutazione autosomica recessiva riscontrata nel Pinscher tedesco.
Caratteristiche cliniche
Gli animali colpiti possono avere episodi ricorrenti di basso livello di zucchero nel sangue (ipoglicemia), che possono manifestarsi come debolezza, tremori, confusione e, nei casi più gravi, convulsioni o perdita di coscienza. Inoltre, l'accumulo di glicogeno può verificarsi nelle cellule del fegato e dei reni causando un ingrossamento del fegato (epatomegalia) o dei reni (nefromomegalia), elevati livelli ematici di colesterolo e trigliceridi, calcoli del tratto urinario a causa di elevati livelli di acido urico e potenzialmente distensione dell'addome a causa dell'ingrossamento del fegato e/o dei reni. Può anche causare ritardi nella crescita e nello sviluppo a causa dell'incapacità di metabolizzare correttamente l'energia. Questi segni clinici possono influire gravemente sulla qualità della vita in quanto possono portare a scarsa crescita, affaticamento, dolore e ostruzioni del tratto urinario (se si sviluppano calcoli nel tratto urinario) e debolezza muscolare.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 34610166
Omia ID: 418