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La malattia da accumulo di glicogeno IIIa (GSD IIIa) appartiene a un gruppo di malattie autosomiche recessive che influenzano il metabolismo del glicogeno.
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Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
La malattia da accumulo di glicogeno IIIa (GSD IIIa) appartiene a un gruppo di malattie autosomiche recessive che influenzano il metabolismo del glicogeno. Le GSD sono classificate in base al difetto enzimatico specifico. Nei cani sani, la degradazione del glicogeno è stimolata dal rilascio di glucagone. I cani affetti hanno una carenza dell’enzima deramificante del glicogeno. Di conseguenza, il glicogeno non viene scomposto in glucosio ma si accumula sotto forma di particelle di glicogeno anomale. I depositi di glicogeno si trovano nei muscoli e nel fegato.
Caratteristiche cliniche
I cani colpiti possono soffrire di letargia, intolleranza all'esercizio fisico e collasso dopo l'esercizio. Questi sintomi possono iniziare all'età di 14 mesi. Depositi di glicogeno anormalmente elevati possono essere trovati nei muscoli e nel fegato, che sono associati alla fibrosi epatica legata all'età e al danno muscolare. Nel siero possono essere rilevati livelli elevati di enzimi AST, ALT, ALP e CK.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 17338148
Omia ID: 1577