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La malattia da accumulo di glicogeno IIIa (GSD IIIa) appartiene a un gruppo di malattie autosomiche recessive che influenzano il metabolismo del glicogeno.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 6 |
| Mutation | c.4223delA |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | GSD IIIa, GSD III |
Informazioni generali
La malattia da accumulo di glicogeno IIIa (GSD IIIa) appartiene a un gruppo di malattie autosomiche recessive che influenzano il metabolismo del glicogeno. Le GSD sono classificate in base al difetto enzimatico specifico. Nei cani sani, la degradazione del glicogeno è stimolata dal rilascio di glucagone. I cani affetti hanno una carenza dell’enzima deramificante del glicogeno. Di conseguenza, il glicogeno non viene scomposto in glucosio ma si accumula sotto forma di particelle di glicogeno anomale. I depositi di glicogeno si trovano nei muscoli e nel fegato.
Caratteristiche cliniche
I cani colpiti possono soffrire di letargia, intolleranza all'esercizio fisico e collasso dopo l'esercizio. Questi sintomi possono iniziare all'età di 14 mesi. Depositi di glicogeno anormalmente elevati possono essere trovati nei muscoli e nel fegato, che sono associati alla fibrosi epatica legata all'età e al danno muscolare. Nel siero possono essere rilevati livelli elevati di enzimi AST, ALT, ALP e CK.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 17338148
Year published: 2007
Omia ID: 1577
Omia variant ID: 466