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Le malattie da accumulo lisosomiale (LSD) sono malattie genetiche in cui il corpo non è in grado di scomporre completamente alcune grandi molecole.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 9 |
| Mutation | c.1107del |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico a dominanza incompleta |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | LSD |
Informazioni generali
Le malattie da accumulo lisosomiale (LSD) sono malattie genetiche in cui il corpo non è in grado di scomporre completamente alcune grandi molecole. Queste molecole si accumulano all’interno di strutture cellulari chiamate lisosomi, causando danni continui, soprattutto al sistema nervoso. Nei cani dalmata, una mutazione autosomica dominante con una penetranza incompleta nel gene CNP è legata a questa malattia da accumulo lisosomiale, con conseguente lenta progressione dei sintomi.
Caratteristiche cliniche
I sintomi nei cani Dalmata affetti includono anomalie neurologiche (comportamento anormale, declino cognitivo, ansia), ritardi nello sviluppo, ingrossamento degli organi, anomalie scheletriche e oculari e ridotta aspettativa di vita. I segni clinici si manifestano tipicamente intorno ai 18 mesi di età, con anomalie neurologiche e atrofia cerebrale. Alcuni cani eterozigoti possono mostrare sintomi più lievi e a insorgenza tardiva.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 35447247
Year published: 2022
Omia ID: 2591
Omia variant ID: