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Le malattie da accumulo lisosomiale (LSD) sono malattie genetiche in cui il corpo non è in grado di scomporre completamente alcune grandi molecole.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico a dominanza incompleta |
| Cromosoma | 9 |
| Tipo di Ereditarietà | LSD |
| Anno di pubblicazione |
Informazioni generali
Le malattie da accumulo lisosomiale (LSD) sono malattie genetiche in cui il corpo non è in grado di scomporre completamente alcune grandi molecole. Queste molecole si accumulano all’interno di strutture cellulari chiamate lisosomi, causando danni continui, soprattutto al sistema nervoso. Nei cani Weimaraner, una mutazione autosomica dominante incompleta nel gene CNP è collegata a questa malattia da accumulo lisosomiale, con conseguente lenta progressione dei sintomi.
Caratteristiche cliniche
I sintomi clinici compaiono in genere intorno ai 4 anni di età e progrediscono lentamente. Questi sintomi clinici includono perdita di coordinazione degli arti posteriori (atassia), paralisi parziale degli arti posteriori (paraparesi), incontinenza, declino cognitivo, diminuzione dell'interesse per il cibo, cambiamenti nella postura ed episodi di comportamento simile alla trance. Con il progredire della malattia, i sintomi peggiorano e l'eutanasia può diventare necessaria a causa della gravità del declino neurologico.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 38397235
Omia ID: 2591