Malattia di Niemann-Pick C1 – Tutte le razze (2 varianti)

La malattia di Niemann-Pick C è un disturbo da accumulo che colpisce il trasporto del colesterolo. Questo disturbo metabolico permette a un certo tipo di grasso, la sfingomielina, di accumularsi nelle cellule. La sfingomielina si accumula nei lisosomi (organelli legati alla membrana nelle cellule). I lisosomi sono composti cellulari, responsabili della digestione delle biomolecole.

Il gatto mostra sintomi riferibili al cervelletto.

Questo pacchetto verifica la presenza di due diverse mutazioni nel gene NPC.