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La malattia di startle nei cani, nota anche come iperekplexia, è una rara condizione neurologica che fa sì che i cani colpiti abbiano risposte esagerate e improvvise agli stimoli.
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Specifiche
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
La malattia di startle nei cani, nota anche come iperekplexia, è una rara condizione neurologica che fa sì che i cani colpiti abbiano risposte esagerate e improvvise agli stimoli. Una mutazione autosomica recessiva che può portare alla malattia da startle si trova nel gene SLC6A5 (Solute Carrier Family 6 Member 5). Questo gene codifica per il trasportatore della glicina 2 (GlyT2), che è responsabile della ricaptazione della glicina. Quando questa ricaptazione è compromessa, la normale segnalazione inibitoria nel midollo spinale e nel tronco encefalico viene interrotta. Ciò porta a un’estrema sensibilità agli stimoli ambientali e all’iperattivazione dei motoneuroni, causando le eccessive risposte di spavento e la rigidità muscolare caratteristiche della malattia da startle. La mutazione nel gene SLC6A5 è stata osservata nell’Old English Sheepdog.
Caratteristiche cliniche
I cani con malattia da startle mostrano un'estrema sensibilità al tatto o al rumore, reagendo fortemente agli stimoli quotidiani. Dopo essere stati spaventati, possono mostrare rigidità, diventare rigidi o congelarsi per brevi periodi. Inoltre, gli effetti neurologici della condizione possono causare difficoltà di movimento, con conseguenti problemi di deambulazione o coordinazione.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 40012122
Omia ID: 1594