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La microftalmia è un difetto congenito che colpisce lo sviluppo degli occhi.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Informazioni generali
La microftalmia è un difetto congenito che colpisce lo sviluppo degli occhi. Si verifica a causa di una mutazione autosomica recessiva nel gene DNAJC21, che fa parte della famiglia delle proteine HSP40. Questa mutazione può anche causare problemi con la formazione delle cellule del sangue. Si osserva nel Portugese Water Dog.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti sono caratterizzati da un globo anormalmente piccolo, che spesso colpisce entrambi gli occhi. Altre anomalie oculari includono cataratta, distrofia corneale, cristallino piccolo o assente, glaucoma, lesioni retiniche e membrane pupillari persistenti (membrana pupilaris persistens, PPM, MPP). I problemi non oculari includono disturbi della formazione del sangue come la trombocitopenia (bassa conta piastrinica) e l'anemia (bassa conta dei globuli rossi). Con l'età, la conta dei globuli rossi e i livelli di ematocrito a volte migliorano, ma la conta piastrinica spesso rimane bassa. Inoltre, i cani possono avere cambiamenti nello smalto dei denti, ritardo della crescita ed eruzione ritardata dei denti.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 38682429
Omia ID: 2847