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La miotonia congenita (MC, Fainting Goat) è una malattia neuromuscolare ereditaria che causa l'incapacità dei muscoli di rilassarsi dopo la contrazione, con conseguente rigidità degli arti e caduta dopo aver spaventato.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | A2 |
| Mutation | c.1930+1G>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | MC |
Informazioni generali
La miotonia congenita (MC, Fainting Goat) è una malattia neuromuscolare ereditaria che causa l’incapacità dei muscoli di rilassarsi dopo la contrazione, con conseguente rigidità degli arti e caduta dopo aver spaventato. Nei gatti, la miotonia può essere causata da diverse mutazioni recessive del gene CLCN1. Questo test analizza la mutazione della variante 1, designata anche come c.1930+1G>T.
Caratteristiche cliniche
I sintomi della MC possono includere un'andatura corta, lingua sporgente, sbavatura e crescita muscolare prominente sul collo e sugli arti superiori. Dopo lo spavento, i gatti colpiti possono cadere, irrigidirsi e non essere in grado di rialzarsi per diversi secondi. È stato documentato che il trattamento con fenitoina determina un miglioramento a lungo termine dei sintomi in almeno un caso.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 25356766
Year published: 2014
Omia ID: 698
Omia variant ID: