€57,48 €47,50 IVA esclusa
La mucopolisaccaridosi (MPS) è un gruppo di malattie genetiche che spesso portano a gravi problemi cerebrali e di sviluppo.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Informazioni generali
La mucopolisaccaridosi (MPS) è un gruppo di malattie genetiche che spesso portano a gravi problemi cerebrali e di sviluppo. Un tipo, chiamato MPS VI (MPS6), è causato da due copie di un gene ARSB mutato. Questo test cerca due forme specifiche di MPS VI: una versione più lieve (MPSVIm; D520N) e uno più grave (MPSVI; L476P). Entrambi hanno una trasmissione autosomica recessiva.
Caratteristiche cliniche
La forma lieve della MPS VI (MPSVIm; D520N) si trova comunemente in alcune razze di gatti, in particolare siamesi, ma si verifica anche in gatti non siamesi. Da sola, questa variante lieve non causa problemi di salute. Tuttavia, i gatti che ereditano sia la forma lieve che quella grave (MPSVIm e MPSVI) possono sviluppare gravi malattie articolari con l'avanzare dell'età, anche se di solito non mostrano altri sintomi.
Gatti con due copie della forma grave (MPSVI; L476P) può mostrare segni già a partire da 3-6 settimane di età. Questi includono uno sviluppo osseo anormale, facce larghe con nasi corti e orecchie piccole, torcicollo e parte bassa della schiena e crescita più lenta rispetto ai fratelli sani. Prima degli 8 mesi di età, possono sviluppare debolezza o paralisi delle zampe posteriori a causa della compressione del midollo spinale. I raggi X rivelano un assottigliamento osseo complessivo, una struttura ossea ruvida e gravi danni alle articolazioni della colonna vertebrale, comprese superfici ossee irregolari e speroni ossei. Alcuni possono anche mostrare perdita della vista a causa della degenerazione retinica.
Informazioni aggiuntive
Poiché la variante grave (L476P) è legata alla malattia, deve essere attentamente monitorata nelle razze feline, in particolare quelle con ascendenza siamese. Al contrario, non ci sono prove che la variante lieve (D520N) causi problemi di salute. Il test per la D520N è utile solo quando viene testata anche la variante grave, per evitare di allevare gatti con entrambe le mutazioni (eterozigoti composti), che possono portare a gravi malattie articolari.
Sebbene alcuni allevatori abbiano sollevato preoccupazioni sui possibili effetti sulla salute della variante D520N, non è stato dimostrato alcun collegamento. È sicuro allevare gatti portatori o affetti dalla variante lieve (D520N), purché non siano portatori anche della variante grave (L476P). L'esclusione di questi gatti dalla riproduzione può ridurre inutilmente la diversità genetica, aumentando il rischio di consanguineità e problemi di salute correlati. Pertanto, i risultati per la sola variante D520N non devono essere utilizzati per prendere decisioni di allevamento.
Ulteriori informazioni sulle decisioni di riproduzione dei gatti affetti da MPS VI sono reperibili, tra le altre fonti, nell'articolo Mucopolisaccaridosi VI nei gatti – chiarimenti sui test genetici di Leslie Lyons et al. (2016).
Riferimenti
Pubmed ID: 8910299 (1996); 9421472 (1998); 27370326 (2016)
Omia ID: 666