Nefropatia con perdita di proteine (PLN, 2 varianti)

La nefropatia da perdita proteica (PLN) è una condizione in cui i reni perdono quantità significative di proteine, in particolare albumina, nelle urine. Ciò accade quando il sistema di filtrazione del rene (in particolare i glomeruli) viene danneggiato, consentendo alle proteine che dovrebbero essere trattenute nel sangue di passare nelle urine. Ciò porta a atrofia muscolare, accumulo anomalo di liquidi nella pelle e negli arti e insufficienza renale.

I cani portatori di una o due copie delle mutazioni sono a rischio di sviluppare PLN, con quelli che ne possiedono due copie che hanno una probabilità significativamente più alta di contrarre la malattia. Tuttavia, questa mutazione non è completamente penetrante, indicando che anche altri fattori genetici e ambientali svolgono un ruolo nello sviluppo della malattia.

La valutazione del rischio per PLN nel Soft Coated Wheaten Terrier e nell’Airedale Terrier può essere effettuata mediante lo screening di due diverse mutazioni (una sul gene KIRREL2 e una sul gene NPHS1) che codificano entrambe per le proteine che determinano la dimensione delle molecole che possono essere filtrate dai reni.

Nei cani, la PLN può portare a una varietà di sintomi, principalmente legati alla perdita di proteine e ai suoi effetti sulle funzioni corporee. I sintomi possono includere l’accumulo di liquidi nell’addome, nella pelle e negli arti e, infine, l’insufficienza renale. Si possono osservare anche perdita di peso, debolezza e letargia, diminuzione dell’appetito, vomito o diarrea, disidratazione e aumento delle urine (schiumose).

I cani omozigoti per l’aplotipo predisponente alla PLN, e quindi con le sostituzioni aminoacidiche sia in NPHS1 che in KIRREL2, hanno un rischio molto elevato di sviluppare PLN rispetto ai cani eterozigoti o omozigoti per l’aplotipo o gli alleli “normali”. Entrambe le mutazioni in KIRREL2 e NPHS1 sono testate in questo test combinato per PLN.