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P705

La paralisi periodica iperkaliemica (HYPP) nei cavalli è caratterizzata da episodi sporadici di tremori muscolari (tremori o tremori), debolezza e talvolta collasso.

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Specifiche

Razza

Gene

Cromosoma

11

Mutation

c.4248C>G

Tipo di Ereditarietà

Autosomico a dominanza incompleta

Organo

Campione

Pelo, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Also known as

HYPP

Informazioni generali

La paralisi periodica iperkaliemica (HYPP) nei cavalli è caratterizzata da episodi sporadici di tremori muscolari (tremori o tremori), debolezza e talvolta collasso. La malattia è causata da una mutazione autosomica non completamente dominante nel gene del canale del sodio (SCN4A). La mutazione nel gene SCN4A fa sì che i canali del sodio nei muscoli diventino “permeabili”, portando a contrazioni muscolari involontarie innescate da cambiamenti nei livelli di potassio nel sangue. Questi episodi possono essere indotti dallo stress, dal digiuno o dal consumo di mangimi ad alto contenuto di potassio, come l’erba medica.

Caratteristiche cliniche

I sintomi clinici dell'HYPP possono variare notevolmente e sono influenzati da fattori come lo stress, la dieta e i cambiamenti nell'esercizio fisico. Alcuni cavalli possono manifestare sintomi gravi, mentre altri mostrano pochi o nessun segno della malattia. I cavalli colpiti hanno spesso problemi muscolari significativi dopo l'esercizio, inclusi episodi di contrazioni muscolari e tremori. Nei casi più gravi, i cavalli possono avere difficoltà a deglutire o produrre forti rumori respiratori e la morte improvvisa può verificarsi dopo un episodio grave. I sintomi compaiono in genere entro i due o tre anni di età.

Possono essere colpiti sia i cavalli omozigoti che quelli eterozigoti, con i cavalli omozigoti che generalmente mostrano sintomi più gravi. Tra un episodio e l'altro, i cavalli affetti da HYPP possono apparire normali. Sebbene non esista una cura, la maggior parte dei cavalli migliora quando i livelli di potassio nella dieta vengono ridotti e gestiti con attenzione.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 1338908

Year published: 1992

Omia ID: 785

Omia variant ID: 162

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