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La polineuropatia ipomielinizzante congenita (HPN) è una malattia neurologica ereditaria che colpisce principalmente il sistema nervoso periferico.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 38 |
| Mutation | c.434T>C |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomica Dominante |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | HPN |
Informazioni generali
La polineuropatia ipomielinizzante congenita (HPN) è una malattia neurologica ereditaria che colpisce principalmente il sistema nervoso periferico. È la variante canina della sindrome di Charcot-Marie-Tooth che si verifica nell’uomo. È caratterizzato da uno sviluppo anormale o da una formazione insufficiente del foglio di mielina, che è un rivestimento protettivo attorno alle fibre nervose. La mielina è essenziale per la corretta trasmissione dei segnali nervosi e, senza di essa, la funzione nervosa è compromessa.
Nei Golden Retriever ci sono attualmente tre mutazioni trovate in diversi geni che causano l’HPN. La mutazione qui testata si trova nel gene della proteina zero della mielina (MPZ), situato nell’esone 3, che è ereditato in modo autosomico dominante.
Le altre varianti riguardano mutazioni nel gene della proteina 2 correlata alla miotubulina (MTMR2) e nel gene SH3 e nel gene SH3TC2 (Tetratricopeptide Repeats 2). Queste varianti vengono analizzate in diversi test.
Caratteristiche cliniche
Tutte e tre le mutazioni (MTMR2, MPZ, SH3TC2) portano a sintomi simili: debolezza muscolare, atassia, tremori, ipotonia (basso tono muscolare) e ritardo dello sviluppo motorio. La gravità e la progressione di questi sintomi possono variare. Ad esempio, le mutazioni di MPZ possono portare a un atrofia muscolare più grave nel tempo, mentre le mutazioni di SH3TC2 e MTMR2 tendono a causare principalmente debolezza e problemi di coordinazione senza un significativo atrofia muscolare.
I cani con mutazione MPZ mostrano tipicamente segni clinici all'inizio della vita, spesso tra i 3 e i 6 mesi di età. Tuttavia, a volte i segni possono essere rilevati nei cuccioli più giovani, in particolare se i sintomi sono più gravi.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 37400349
Year published: 2023
Omia ID: 2739
Omia variant ID: