Polineuropatia ipomielinizzante congenita (correlata a MTMR2)

La polineuropatia ipomielinizzante congenita (HPN) è una malattia neurologica ereditaria che colpisce principalmente il sistema nervoso periferico. È la variante canina della sindrome di Charcot-Marie-Tooth che si verifica nell’uomo. È caratterizzato da uno sviluppo anormale o da una formazione insufficiente del foglio di mielina, che è un rivestimento protettivo attorno alle fibre nervose. La mielina è essenziale per la corretta trasmissione dei segnali nervosi e, senza di essa, la funzione nervosa è compromessa.

Nei Golden Retriever ci sono attualmente tre mutazioni trovate in diversi geni che causano l’HPN. La mutazione qui testata si trova nel gene della proteina 2 correlata alla miotubulina (MTMR2) situato all’interno del sito di splicing alla fine dell’esone 12. È correlata alla malattia umana di Charcot-Marie-Tooth di tipo 4B1 ed è probabilmente ereditata in modo autosomico recessivo.

Le altre varianti coinvolgono mutazioni nel gene della proteina zero della mielina (MPZ) e nel gene SH3 del dominio SH3 e delle ripetizioni tetratricopeptidiche 2 (SH3TC2). Queste varianti vengono analizzate in diversi test.