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La polineuropatia ipomielinizzante congenita (HPN) è una malattia neurologica ereditaria che colpisce principalmente il sistema nervoso periferico.
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Specifiche
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
La polineuropatia ipomielinizzante congenita (HPN) è una malattia neurologica ereditaria che colpisce principalmente il sistema nervoso periferico. È la variante canina della sindrome di Charcot-Marie-Tooth che si verifica nell’uomo. È caratterizzato da uno sviluppo anormale o da una formazione insufficiente del foglio di mielina, che è un rivestimento protettivo attorno alle fibre nervose. La mielina è essenziale per la corretta trasmissione dei segnali nervosi e, senza di essa, la funzione nervosa è compromessa.
Nei Golden Retriever ci sono attualmente tre mutazioni trovate in diversi geni che causano l’HPN. Questi sono probabilmente ereditati in modo autosomico recessivo. La mutazione qui testata si trova nel dominio SH3 e nel gene delle ripetizioni tetratricopeptidiche 2 (SH3TC2) situato nell’esone 11.
Le altre varianti coinvolgono mutazioni nel gene della proteina 2 correlata alla miotubulina (MTMR2) e nel gene della proteina zero della mielina (MPZ). Queste varianti vengono analizzate in diversi test.
Caratteristiche cliniche
Tutte e tre le mutazioni (MTMR2, MPZ, SH3TC2) portano a sintomi simili: debolezza muscolare, atassia, tremori, ipotonia (basso tono muscolare) e ritardo dello sviluppo motorio. La gravità e la progressione di questi sintomi possono variare. Ad esempio, le mutazioni di MPZ possono portare a un atrofia muscolare più grave nel tempo, mentre le mutazioni di SH3TC2 e MTMR2 tendono a causare principalmente debolezza e problemi di coordinazione senza un significativo atrofia muscolare.
Le mutazioni SH3TC2 portano tipicamente a sintomi che si manifestano tra i 2 e i 6 mesi di età, con alcuni cuccioli affetti che mostrano segni prima, intorno alle 8 settimane di età.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 37400349
Omia ID: 2740