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La polineuropatia ipomielinizzante congenita (HPN) è una malattia neurologica ereditaria che colpisce principalmente il sistema nervoso periferico.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 4 |
| Mutation | c.1924C>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | HPN |
Informazioni generali
La polineuropatia ipomielinizzante congenita (HPN) è una malattia neurologica ereditaria che colpisce principalmente il sistema nervoso periferico. È la variante canina della sindrome di Charcot-Marie-Tooth che si verifica nell’uomo. È caratterizzato da uno sviluppo anormale o da una formazione insufficiente del foglio di mielina, che è un rivestimento protettivo attorno alle fibre nervose. La mielina è essenziale per la corretta trasmissione dei segnali nervosi e, senza di essa, la funzione nervosa è compromessa.
Nei Golden Retriever ci sono attualmente tre mutazioni trovate in diversi geni che causano l’HPN. La mutazione qui testata si trova nel dominio SH3 e nel gene delle ripetizioni tetratricopeptidiche 2 (SH3TC2) situato nell’esone 11. Probabilmente è ereditata con modalità autosomica recessiva.
Le altre varianti coinvolgono mutazioni nel gene della proteina 2 correlata alla miotubulina (MTMR2) e nel gene della proteina zero della mielina (MPZ). Queste varianti vengono analizzate in diversi test.
Caratteristiche cliniche
Tutte e tre le mutazioni (MTMR2, MPZ, SH3TC2) portano a sintomi simili: debolezza muscolare, atassia, tremori, ipotonia (basso tono muscolare) e ritardo dello sviluppo motorio. La gravità e la progressione di questi sintomi possono variare. Ad esempio, le mutazioni di MPZ possono portare a un atrofia muscolare più grave nel tempo, mentre le mutazioni di SH3TC2 e MTMR2 tendono a causare principalmente debolezza e problemi di coordinazione senza un significativo atrofia muscolare.
Le mutazioni SH3TC2 portano tipicamente a sintomi che si manifestano tra i 2 e i 6 mesi di età, con alcuni cuccioli affetti che mostrano segni prima, intorno alle 8 settimane di età.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 37400349
Year published: 2023
Omia ID: 2740
Omia variant ID: