Polineuropatia ipomielinizzante congenita (HPN, 3 varianti) – Golden Retriever

La polineuropatia ipomielinizzante congenita (HPN) è una malattia neurologica ereditaria che colpisce principalmente il sistema nervoso periferico. È la variante canina della neuropatia di Charcot-Marie-Tooth che si verifica nell’uomo. È caratterizzato da uno sviluppo anormale o da una formazione insufficiente del foglio di mielina, che è un rivestimento protettivo attorno alle fibre nervose. La mielina è essenziale per la corretta trasmissione dei segnali nervosi e, senza di essa, la funzione nervosa è compromessa.

Nei Golden Retriever ci sono attualmente tre mutazioni trovate in diversi geni che causano l’HPN. Probabilmente sono tutti ereditati in modo autosomico dominante. Le mutazioni per le quali vengono testate si trovano nel gene della proteina zero della mielina (MPZ), nel gene della proteina 2 correlata alla miotubulina (MTMR2) e nel dominio SH3 e nel gene delle ripetizioni del tetratricopeptide 2 (SH3TC2).

Tutte e tre le mutazioni (MTMR2, MPZ, SH3TC2) portano a sintomi simili: debolezza muscolare, atassia, tremori, ipotonia (basso tono muscolare) e ritardo dello sviluppo motorio. La gravità e la progressione di questi sintomi possono variare; Le mutazioni di MPZ possono portare a un aperimento muscolare più grave o ad atrofia nel tempo, mentre le mutazioni di SH3TC2 e MTMR2 tendono a causare principalmente debolezza e problemi di coordinazione senza un significativo atrofia muscolare.

Le mutazioni possono presentarsi precocemente nella vita, spesso tra i 2 e i 6 mesi di età. Tuttavia, a volte i segni possono essere rilevati nei cuccioli più giovani, in particolare se i sintomi sono più gravi.