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Il rachitismo resistente alla vitamina D (VDR o VDR1A), di tipo IA, è una malattia ereditaria che si trova nei carlini.
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Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
Il rachitismo resistente alla vitamina D (VDR o VDR1A), di tipo IA, è una malattia ereditaria che si trova nei carlini. È causata principalmente da una mutazione autosomica recessiva nel gene CYP27B1. Questo gene codifica per l’enzima responsabile della conversione della vitamina D nella sua forma attiva, rendendo il gene essenziale per la regolazione del metabolismo del calcio e del fosforo. In VDR1A, la mutazione può rendere l’enzima inattivo o meno efficace, riducendo o bloccando l’attivazione della vitamina D. Di conseguenza, i cani giovani possono sviluppare gravi deformità ossee e dentali, insieme a problemi di crescita.
Caratteristiche cliniche
I segni clinici includono deformità ossee come gambe arcuate e ritardo della crescita, che compaiono soprattutto nei cani giovani durante i periodi di rapida crescita (da 3 a 6 mesi di età). I cani colpiti possono mostrare zoppia, dolore alle ossa o alle articolazioni e debolezza o letargia. Inoltre, possono verificarsi dentizione ritardata o problemi dentali, insieme a un cranio morbido o appiattito nei casi più gravi nei cuccioli. Anche lo scarso tono muscolare è comunemente osservato nei cani affetti.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 37293695
Omia ID: 837