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La retinopatia con deficit isolato di vitamina E (RVED), nota anche come atassia con deficit isolato di vitamina E (AVED), è una malattia neurologica ereditaria originariamente riscontrata nei Cocker Spaniel inglesi.
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Specifiche
| Razza | Cane da pastore di Vallée, Cocker spaniel inglese, Field Spaniel |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 29 |
| Mutation | c.23_124del |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | AVED |
Informazioni generali
La retinopatia con deficit isolato di vitamina E (RVED), nota anche come atassia con deficit isolato di vitamina E (AVED), è una malattia neurologica ereditaria originariamente riscontrata nei Cocker Spaniel inglesi. È causata da una mutazione autosomica recessiva nel gene della proteina di trasferimento dell’alfa-tocoferolo (TTPA). Questo gene codifica per una proteina che svolge un ruolo fondamentale nel trasporto della vitamina E in tutto il corpo, compresa la retina. La mutazione porta a una perdita della funzione proteica, con conseguente carenza di vitamina E. Questa carenza può causare danni alla vista come la degenerazione retinica e, in alcuni casi, disfunzioni neurologiche.
Caratteristiche cliniche
I segni clinici della retinopatia comprendono cecità notturna (nictalopia), alterazioni pigmentarie retiniche, cecità progressiva e costrizione del campo visivo. L'età di insorgenza non è nota con precisione, poiché i cani affetti vengono spesso diagnosticati in ritardo nel decorso della malattia.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 39874248
Year published: 2025
Omia ID: 2922
Omia variant ID: