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Le sindromi di Ehlers-Danlos (EDS) sono un gruppo di disturbi del tessuto connettivo, che causano pelle flaccida e ipermobilità articolare.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 12 |
| Mutation | c.2012G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | EDS |
Informazioni generali
Le sindromi di Ehlers-Danlos (EDS) sono un gruppo di disturbi del tessuto connettivo, che causano pelle flaccida e ipermobilità articolare. Due mutazioni autosomiche recessive sono state riscontrate nel gene della tenascina XB (TNXB), che portano a un sottotipo specifico di EDS noto come sindrome di Ehlers-Danlos di tipo classico (clEDS). Il gene TNXB è un componente importante della matrice extracellulare (ECM). L’ECM fornisce supporto strutturale nei tessuti connettivi come pelle, tendini, legamenti e vasi sanguigni.
La mutazione della variante 1 (c.2012) testata per questo è stata trovata in un cane con barboncino misto e chihuahua. La mutazione correlata della variante 2 (c.2900) è stata trovata anche nelle popolazioni di barboncini e chihuahua.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti mostrano pelle iperelastica, ipermobilità articolare e pelle fragile che si forma facilmente con lividi e lacerazioni. Questo può portare a debolezza muscolare dovuta all'instabilità articolare e al dolore cronico. La pelle fragile provoca una guarigione ritardata delle ferite e la formazione di cicatrici anomale. La durata della vita degli animali con mutazioni TNXB (correlate alla clEDS) potrebbe non essere necessariamente significativamente più breve, a meno che non vi siano gravi complicanze legate all'instabilità articolare, alla fragilità della pelle o ad altri problemi sistemici.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 31365140
Year published: 2019
Omia ID: 2203
Omia variant ID: