Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS, TNXB-related) – Cane (2 varianti)

Le sindromi di Ehlers-Danlos (EDS) sono un gruppo di disturbi del tessuto connettivo, che causano pelle flaccida e ipermobilità articolare. Due mutazioni autosomiche recessive sono state riscontrate nel gene della tenascina XB (TNXB), che portano a un sottotipo specifico di EDS noto come sindrome di Ehlers-Danlos di tipo classico (clEDS). Il gene TNXB è un componente importante della matrice extracellulare (ECM). L’ECM fornisce supporto strutturale nei tessuti connettivi come pelle, tendini, legamenti e vasi sanguigni.
In questo test combinato vengono analizzate la mutazione di tipo 1 (c.2012) e la mutazione di tipo 2 (c.2900).