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Progressive retinal atrophy (PRA) is an autosomal recessive inherited eye disorder leading to degeneration of the photoreceptor cells of the retina.
Working days 10
Specifiche
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
Progressive retinal atrophy (PRA) is an autosomal recessive inherited eye disorder leading to degeneration of the photoreceptor cells of the retina. The form of adult-onset PRA in the Basenji is characterised by photoreceptor degeneration causing progressive vision loss, culminating in blindness. It is caused by a recessive mutation to the gene SAG.
Caratteristiche cliniche
I sintomi iniziali sono la perdita visiva in condizioni di scarsa illuminazione (cecità notturna), che gradualmente progredisce verso la cecità totale. A meno che il cane non venga utilizzato per attività ad alte prestazioni visive come il lavoro di agilità, la riduzione del campo visivo (visione a tunnel) potrebbe non essere notata. Nonostante la visione a tunnel e la cecità notturna, molti Basenjis colpiti mantengono un'adeguata visione della luce del giorno in avanti per molti anni, a volte per tutta la loro vita naturale.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 24019744
Omia ID: 1876