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L'atrofia progressiva della retina (PRA) è una malattia ereditaria dell'occhio autosomica recessiva che porta alla degenerazione delle cellule fotorecettrici della retina.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 25 |
| Mutation | c.1216T>C |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | PRA |
Informazioni generali
L’atrofia progressiva della retina (PRA) è una malattia ereditaria dell’occhio autosomica recessiva che porta alla degenerazione delle cellule fotorecettrici della retina. La forma di PRA ad esordio nell’età adulta nel Basenji (Bas-PRA, SAG-related) è caratterizzata dalla degenerazione dei fotorecettori che causa una progressiva perdita della vista, che culmina nella cecità. È causata da una mutazione recessiva del gene SAG.
Caratteristiche cliniche
I sintomi iniziali sono la perdita visiva in condizioni di scarsa illuminazione (cecità notturna), che gradualmente progredisce verso la cecità totale. A meno che il cane non venga utilizzato per attività ad alte prestazioni visive come il lavoro di agilità, la riduzione del campo visivo (visione a tunnel) potrebbe non essere notata. Nonostante la visione a tunnel e la cecità notturna, molti Basenjis colpiti mantengono un'adeguata visione della luce del giorno in avanti per molti anni, a volte per tutta la loro vita naturale.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 24019744
Year published: 2013
Omia ID: 1876
Omia variant ID: 359