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L'Atrofia Progressiva della Retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie genetiche in cui la retina degenera gradualmente nel tempo, causando una progressiva perdita della vista.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 20 |
| Mutation | c.3176G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | PRA; IFT122-PRA |
Informazioni generali
L’Atrofia Progressiva della Retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie genetiche in cui la retina degenera gradualmente nel tempo, causando una progressiva perdita della vista. Questa particolare variante di PRA, che si trova nel Lapponian Herder, è causata da una mutazione recessiva del gene IFT122.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti iniziano a perdere gradualmente la vista in età adulta, presentandosi con segni oftalmologici tipici della PRA come l'iperriflettività della retina. Dopo i 9 anni di età, la PRA diventa più evidente e può portare alla cecità totale.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 33606121
Year published: 2021
Omia ID: 2320
Omia variant ID: