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L'Atrofia Progressiva della Retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie genetiche in cui la retina degenera gradualmente nel tempo, causando una progressiva perdita della vista.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 24 |
| Mutation | c.452T>G |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | PRA |
Informazioni generali
L’Atrofia Progressiva della Retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie genetiche in cui la retina degenera gradualmente nel tempo, causando una progressiva perdita della vista. Questa variante specifica della malattia, che si trova nello Shih-Tzu, è causata da una mutazione recessiva del gene JPH2.
Caratteristiche cliniche
L'insorgenza dei segni clinici nei cani affetti si verifica nella tarda età adulta, tra i 5 e i 9 anni. I sintomi includono un tapetum iperriflettente e la perdita della vista. L'esame oftalmologico può rivelare atrofia del nervo ottico e alterazioni del pigmento della retina.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 34231238
Year published: 2021
Omia ID: 2943
Omia variant ID: