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H808

L'Atrofia Progressiva della Retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie genetiche in cui la retina degenera gradualmente nel tempo, causando una progressiva perdita della vista.

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Specifiche

Razza

Gene

Cromosoma

15

Tipo di Ereditarietà

Autosomico Recessivo

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Also known as

PRA, type 1

Informazioni generali

L’Atrofia Progressiva della Retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie genetiche in cui la retina degenera gradualmente nel tempo, causando una progressiva perdita della vista. Questa forma della malattia, nota come PRA 1 di tipo B o come retinite pigmentosa, si verifica nello Schnauzer nano. La condizione è recessiva ed è legata a una mutazione del gene HIVEP3.

Caratteristiche cliniche

La PRA di tipo 1 è una forma grave della malattia. Il sintomo principale è una graduale perdita della vista e i cani affetti sono generalmente completamente ciechi all'età di 5 anni. Una visita oculistica veterinaria rivelerà i segni tipici della PRA, come l'aumento della riflettività delle retine.

Informazioni aggiuntive

Questa mutazione è fortemente associata alla malattia, ma non si ritiene che la causi direttamente.

Riferimenti

Pubmed ID: 32150541

Year published: 2020

Omia ID: 1311

Omia variant ID:

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