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L'atrofia retinica progressiva (rdAc) nei gatti è causata da una mutazione autosomica recessiva in un gene chiamato "proteina centrosomica di 290 kDa" (CEP290).
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | B4 |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | rdAc; PRA-B |
Informazioni generali
L’atrofia retinica progressiva (rdAc) nei gatti è causata da una mutazione autosomica recessiva in un gene chiamato “proteina centrosomica di 290 kDa” (CEP290). Questo gene codifica per una proteina importante per la funzione delle cellule fotorecettrici nella retina. La mutazione porta alla progressiva degenerazione retinica, che alla fine causa la perdita della vista. È anche conosciuta come degenerazione retinica II (RD2) o degenerazione dei fotorecettori a insorgenza tardiva e si trova in molte razze di gatti.
Caratteristiche cliniche
I gatti con questo tipo di cecità nascono con una vista normale. Tuttavia, la degenerazione della vista inizia in genere intorno ai sette mesi di età. Il tasso di perdita della vista varia, ma la maggior parte dei gatti affetti diventa completamente cieca tra i tre ei cinque anni. Con il progredire della malattia, l'intero segmento esterno dei bastoncelli viene danneggiato. Ciò può portare alla degenerazione di singoli bastoncelli o gruppi di bastoncelli in chiazze.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 17507457
Year published: 2007
Omia ID: 1244
Omia variant ID: 384