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Una mutazione nel gene CEP290 è riportata in un pedigree gatto che si segrega per la degenerazione fotorecettore ad esordio tardivo autosomico (AR) (rdAc).
Working days 10
Specifiche
| Breeds | Americano a pelo corto (American shorthair), Bengala, Gatto bassotto (Munchkin), Oriental, Tonchinese (Tonkinese), Abyssinian, American Curl, American Wirehair, Balinese, Colorpoint Shorthair, Cornish Rex, Javanese, Ocicat, Savannah, Singapura, Somali |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
Una mutazione nel gene CEP290 è riportata in un pedigree gatto che si segrega per la degenerazione fotorecettore ad esordio tardivo autosomico (AR) (rdAc).
Caratteristiche cliniche
Mutazioni nel CEP290 hanno recentemente dimostrato di causare due malattie umane, la sindrome di Joubert, una degenerazione retinica sidromica e l'amaurosi congenita di Leber, una distrofia retinica ad esordio precoce AR.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 17507457
Omia ID: 1244
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