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Il deficit di piruvato deidrogenasi (PDH) è un disturbo metabolico che causa affaticamento e intolleranza all'esercizio fisico.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 29 |
| Mutation | c.754C>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
Il deficit di piruvato deidrogenasi (PDH) è un disturbo metabolico che causa affaticamento e intolleranza all’esercizio fisico. Questa variante della malattia, che si trova nel Clumber Spaniel e nel Sussex Spaniel, è causata da una mutazione recessiva del gene PDP1.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti presentano a circa 1 anno di età intolleranza all'esercizio, essendo in grado di esercitarsi solo per un breve periodo di tempo prima di aver bisogno di riposare, possibilmente anche sperimentando un collasso post-esercizio. Inoltre, i cani colpiti possono sviluppare difetti cardiaci come la cardiomiopatia.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 17095275
Year published: 2007
Omia ID: 1406
Omia variant ID: 281