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L'Atrofia Progressiva della Retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie genetiche in cui la retina degenera gradualmente nel tempo, causando una progressiva perdita della vista.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 3 |
| Mutation | c.2421G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | rcd1; PRA; PRA-rcd1 |
Informazioni generali
L’Atrofia Progressiva della Retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie genetiche in cui la retina degenera gradualmente nel tempo, causando una progressiva perdita della vista. Questa variante ad esordio precoce della malattia, nota come displasia dei coni a bastoncelli 1 (rcd1), si verifica nel setter irlandese. È causata da una mutazione recessiva del gene PDE6B.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti iniziano a sviluppare la perdita della vista in condizioni di scarsa illuminazione entro le prime settimane di vita, che peggiora progressivamente con il deterioramento delle retine. È probabile la cecità totale all'età di 1 anno.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 8387203
Year published: 1993
Omia ID: 882
Omia variant ID: 282