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L'atrofia progressiva della retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie genetiche in cui la retina degenera gradualmente nel tempo, causando una progressiva perdita della vista.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 3 |
| Mutation | c.2448_2449insTGAAGTCC |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | rcd1a; rcd1a-PRA |
Informazioni generali
L’atrofia progressiva della retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie genetiche in cui la retina degenera gradualmente nel tempo, causando una progressiva perdita della vista. Questa variante specifica della malattia, nota come displasia dei bastoncelli e dei coni 1a (rcd1a o rcd1a-PRA), è causata da una mutazione recessiva del gene PDE6B. Si trova negli Sloughi.
Caratteristiche cliniche
rcd1a-PRA è caratterizzato da scarsa visione al buio, difetti del campo visivo che possono progredire fino alla cecità.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 11124530
Year published: 2000
Omia ID: 1669
Omia variant ID: 582