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L'atrofia progressiva della retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie genetiche in cui la retina degenera gradualmente nel tempo, causando una progressiva perdita della vista.
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Specifiche
| Razza | Cane da pastore scozzese a pelo ruvido (Rough Collie), Smooth Collie (Cane da pastore a pelo corto) |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 7 |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | rcd2; PRA-rcd2 |
Informazioni generali
L’atrofia progressiva della retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie genetiche in cui la retina degenera gradualmente nel tempo, causando una progressiva perdita della vista. Questa variante specifica del disturbo è nota come displasia baston-cono di tipo 2 (rcd2 o rcd2-PRA). La Rcd2 è una malattia autosomica recessiva, causata da una mutazione di splicing nel gene RD3, che si verifica nei collie.
Caratteristiche cliniche
La cecità notturna è il primo segno clinico, che può già essere rilevato in collie di 6 settimane. La disfunzione retinica può essere rilevata in cani di 16 giorni per elettroretinografia. All'età di 2-2,5 mesi sono visibili segmenti sottosviluppati. Sia le aste che i coni non sono sviluppati nei segmenti esterni. Pertanto, i segmenti esterni scompaiono nella retina interessata. Le aste en coni degenereranno, i coni più lenti delle aste. All'età di 6-8 mesi i cani diventano completamente ciechi.
Informazioni aggiuntive
Questo test viene eseguito da un laboratorio esterno. CombiBreed si occupa della mediazione tra voi come clienti e il laboratorio esterno. In questo caso, CombiBreed non può essere ritenuta responsabile per il comportamento del cliente e/o dell'appaltatore.
Riferimenti
Pubmed ID: 19130129
Year published: 2009
Omia ID: 1260
Omia variant ID: 710