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L'atrofia progressiva della retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie genetiche in cui la retina degenera gradualmente nel tempo, causando una progressiva perdita della vista.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | Spitz tedesco (Pomerania), Cardigan Welsh Corgi, Chinese Crested Dog, Welsh Corgi Pembroke |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
L’atrofia progressiva della retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie genetiche in cui la retina degenera gradualmente nel tempo, causando una progressiva perdita della vista. Questa variante ad esordio precoce della malattia, nota come displasia baston-cono 3 (rcd3 o rcd3-PRA), si verifica nel Corgi. È causata da una mutazione recessiva del gene PDE6A.
Ci sono anche prove scientifiche che questa mutazione può essere un fattore che spiega i segni retinici nelle razze Chinese Crested e Spitz tedesco (Pomerania).
Caratteristiche cliniche
Il sintomo principale di rcd3 è una progressiva perdita della vista, che diventa evidente tra le 6 e le 16 settimane di età. I cani affetti possono essere ciechi all'età di 1 anno o mantenere una quantità limitata di vista fino a 3 o 4 anni di età.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 10393029
Omia ID: 1314