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L'atrofia progressiva della retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie genetiche in cui la retina degenera gradualmente nel tempo, causando una progressiva perdita della vista.
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Specifiche
| Razza | Cardigan Welsh Corgi, Chinese Crested Dog, Spitz tedesco (Pomerania), Welsh Corgi Pembroke |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 4 |
| Mutation | c.1940delA |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | rcd3; PRA-rcd3 |
Informazioni generali
L’atrofia progressiva della retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie genetiche in cui la retina degenera gradualmente nel tempo, causando una progressiva perdita della vista. Questa variante ad esordio precoce della malattia, nota come displasia baston-cono 3 (rcd3 o rcd3-PRA), si verifica nel Corgi. È causata da una mutazione recessiva del gene PDE6A.
Ci sono anche prove scientifiche che questa mutazione può essere un fattore che spiega i segni retinici nelle razze Chinese Crested e Spitz tedesco (Pomerania).
Caratteristiche cliniche
Il sintomo principale di rcd3 è una progressiva perdita della vista, che diventa evidente tra le 6 e le 16 settimane di età. I cani affetti possono essere ciechi all'età di 1 anno o mantenere una quantità limitata di vista fino a 3 o 4 anni di età.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 10393029
Year published: 1999
Omia ID: 1314
Omia variant ID: 475