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La probabile variante causale nei Labrador è l'inserimento di un residuo di guanina nell'esone 1 nel dominio COL3 di COL9A3, causando un frameshift di codone amminoacido e un codone di arresto prematuro.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
La probabile variante causale nei Labrador è l’inserimento di un residuo di guanina nell’esone 1 nel dominio COL3 di COL9A3, causando un frameshift di codone amminoacido e un codone di arresto prematuro.
Caratteristiche cliniche
I segni possono essere evidenti già da 4 a 6 settimane di età. I cani colpiti hanno un nanismo a arti corti e una displasia vitrea e gli arti anteriori sono particolarmente colpiti. Nei cuccioli, la cupola del cranio è spesso pronunciata e c'è uno strabismo esotropo eccessivo moderato.
Informazioni aggiuntive
Questo test si basa su uno studio di associazione. Relazione tra variante genetica e malattia non completamente confermata.
Riferimenti
Pubmed ID: 20686772
Omia ID: 1522
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