H673 Degenerative Myelopathy, DM - Pagina 2 di 2

Ceroidolipofuscinosi neuronale 8 (NCL8) – Saluki

La ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) è il nome che si riferisce a una vasta gamma di condizioni neurologiche degenerative che causano danni progressivi ai nervi, con conseguente perdita di mobilità e visione e, infine, la morte. Questa particolare variante della malattia, nota come ceroidolipofuscinosi neuronale 8 (NCL8), è causata da una mutazione recessiva del gene CLN8. La mutazione specifica analizzata in questo test si trova nel Saluki. Varianti strettamente correlate si trovano anche nel English Setter, Australian Shepherd, German Shorthaired Pointer and Alpenländische Dachsbracke.

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 8 (NCL8) – Australian Shepherd Type

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is a wide array of degenerative neurological conditions which cause progressive nerve damage, resulting in a loss of mobility and vision, and ultimately death. This variant, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis type 8 (NCL8), occurs in the Australian Shepherd and German Shorthaired Pointer. It is caused by a recessive mutation to the Ceroid‑Lipofuscinosis, Neuronal 8 (CLN8) gene. Other breeds that carry mutations for NCL8 include the English Setter, Alpenländische Dachsbracke, and Saluki.

Ceroidolipofuscinosi neuronale 6 (NCL6) – Pastore australiano

La ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) è il nome che si riferisce a una vasta gamma di condizioni neurologiche degenerative che causano danni progressivi ai nervi, con conseguente perdita di mobilità e visione e, infine, la morte. Questa variante della malattia, nota come ceroidolipofuscinosi neuronale 6 (NCL6), si trova nell’Australian Shepherd ed è causata da una mutazione recessiva del gene CLN6.

Cerebellar Abiotrophy (CA) – Kelpie

Cerebellar Abiotrophy (CA) is a hereditary neurodegenerative disorder affecting the cerebellum. The cerebellum is the part of the brain responsible for balance, coordination, and fine motor control. In Kelpies this condition is linked to a mutation in the vacuole membrane protein 1 (VMP1) gene, which is important for neuronal maintenance and the cell’s natural clean‑up and recycling system. When this process does not work properly, nerve cells cannot maintain themselves and gradually deteriorate leading to progressive loss or improper development of Purkinje cells and other cerebellar cells involved in motor coordination. CA in the Kelpie is inherited in an autosomal recessive manner and typically becomes noticeable early in life, often from a few weeks to several months of age, though the severity and progression can vary widely.

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 6 (NCL6) – Schapendoes

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 6 (NCL6) is a hereditary neurodegenerative lysosomal storage disorder caused by mutations in the ceroid‑lipofuscinosis neuronal 6 (CLN6) gene. This defect leads to the build‑up of lipopigments, which are abnormal fatty waste substances that the body cannot break down properly. As these waste materials accumulate inside nerve cells, normal cell function becomes disrupted. Over time, neurons in the brain and retina degenerate, resulting in progressive neurological problems and loss of vision. In the Schapendoes, the condition is inherited in an autosomal recessive manner.

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 8 (NCL8) – Alpine Dachsbracke

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 8 (NCL8) is a hereditary neurodegenerative lysosomal storage disorder caused by mutations in the Ceroid‑Lipofuscinosis Neuronal 8 (CLN8) gene. This defect leads to the build‑up of lipopigments, which are abnormal fatty waste substances that the body cannot break down properly. As these waste materials accumulate inside nerve cells, normal cell function becomes disrupted. Over time, neurons in the brain and retina degenerate, resulting in progressive neurological problems and loss of vision. In the Alpine Dachsbracke, the condition is inherited in an autosomal recessive manner.

Lipofuscinosi ceroide neuronale 12 (NCL12) – Bovaro australiano

La ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) è il nome che si riferisce a una vasta gamma di condizioni neurologiche degenerative che causano danni progressivi ai nervi, con conseguente perdita di mobilità e visione e, infine, la morte. Questa variante, che si verifica nell’Australian Cattle Dog, è nota come ceroidolipofuscinosi neuronale 12 (NCL12) ed è causata da una mutazione recessiva del gene ATP13A2. Una variante correlata si verifica anche nel Tibetan Terrier.

Lipofuscinosi ceroide neuronale 4A (NCL4A) – Atassia cerebellare

La lipofuscinosi ceroide neuronale (NCL) è un’ampia gamma di condizioni neurologiche degenerative che causano danni progressivi ai nervi, con conseguente perdita di mobilità e vista e, infine, la morte.

Questa specifica variante della malattia analizzata in questo test è variamente indicata come lipofuscinosi ceroide neuronale 4A (NCL 4A), abiotrofia corticale cerebellare, degenerazione corticale cerebellare, atassia cerebellare o mucopolisaccaridosi (MPS). Si verifica nell’American Staffordshire Terrier ed è causato da una mutazione recessiva del gene ARSG.

Lipofuscinosi ceroide neuronale 7 (NCL7)

La ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) è il nome che si riferisce a una vasta gamma di condizioni neurologiche degenerative che causano danni progressivi ai nervi, con conseguente perdita di mobilità e visione e, infine, la morte. Questa variante, nota come ceroidolipofuscinosi neuronale 7 (NCL 7), è causata da una mutazione recessiva del gene MFSD8 e si verifica nel Chinese Crested Dog e nel Chihuahua.

Lipofuscinosi ceroide neuronale 5 (NCL5)

La lipofuscinosi ceroide neuronale (NCL) è il nome di una vasta gamma di condizioni neurologiche degenerative che causano danni progressivi ai nervi, con conseguente perdita di mobilità e visione e, infine, la morte. La variante analizzata in questo test, la ceroidolipofuscinosi neuronale 5 (NCL5 o CLN5), è causata da una mutazione recessiva del gene CLN5. Questa variante si trova nell’Australian Cattle Dog e nel Border Collie. Una variante correlata si trova nel Golden Retriever.

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 8 (NCL8) – English Setter

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is a wide array of degenerative neurological conditions which cause progressive nerve damage, resulting in a loss of mobility and vision, and ultimately death. This variant, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis type 8 (NCL8), is caused by a recessive mutation to the Ceroid‑Lipofuscinosis, Neuronal 8 (CLN8), and occurs in the English Setter. Other variants of NCL8 are found in the Australian Shepherd, German Shorthaired Pointer, Alpenländische Dachsbracke and Saluki.

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