€57,48 €47,50 IVA esclusa
La neuropatia sensoriale (SN) è una grave malattia neurologica causata da una mutazione recessiva nel gene FAM134B.
Giorni lavorativi10
€ 5,95 costi di gestione e spedizione (IVA inclusa)
Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 4 |
| Mutation | c.656C>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | SN |
Informazioni generali
La neuropatia sensoriale (SN) è una grave malattia neurologica causata da una mutazione recessiva nel gene FAM134B. Gli animali con la malattia mostrano la degenerazione delle cellule nervose sensoriali e delle cellule nervose motorie.
Questa variante è per tutte le razze.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti si manifestano a circa 7 mesi di età con atassia (perdita di coordinazione) agli arti. La malattia progredisce fino a causare perdita di sensibilità, "nocca" delle zampe posteriori e automutilazione delle zampe, che spesso richiede l'amputazione chirurgica delle dita danneggiate.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 34387380
Year published: 2021
Omia ID: 2032
Omia variant ID: 1342