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La neuropatia sensoriale (SN) è una grave malattia neurologica causata da una mutazione recessiva nel gene FAM134B.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 4 |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | SN |
Informazioni generali
La neuropatia sensoriale (SN) è una grave malattia neurologica causata da una mutazione recessiva nel gene FAM134B. Gli animali con la malattia mostrano la degenerazione delle cellule nervose sensoriali e delle cellule nervose motorie.
Questa variante è per il Border Collie.
Caratteristiche cliniche
I primi segni clinici di SN si manifestano tra i 2 e i 7 mesi di età. I primi segni visibili sono l'atassia propriocettiva progressiva con "nocche" intermittente delle zampe, l'iperestensione degli arti e ferite da automutilazione sopra e intorno alle zampe. Generalmente, gli arti posteriori sono più gravemente colpiti rispetto agli arti anteriori. Le fasi successive possono anche comportare la perdita di sensibilità e l'incontinenza urinaria.
Informazioni aggiuntive
Anche altre razze / miste con antenati border collie possono essere colpite.
Riferimenti
Pubmed ID: 27527794
Year published: 2016
Omia ID: 2032
Omia variant ID: 752