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L'immunienza combinata grave (SCID) è un gruppo di malattie genetiche che determinano un sistema immunitario adattativo non funzionale e potrebbero portare alla morte.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 18 |
| Mutation | c.2893G>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | T-B-NK +, SCID, SCID2 |
Informazioni generali
L’immunienza combinata grave (SCID) è un gruppo di malattie genetiche che determinano un sistema immunitario adattativo non funzionale e potrebbero portare alla morte. Questa variante specifica si trova nel Wetterhoun ed è causata da una mutazione nel gene RAG1, che porta alla disfunzione dei linfociti T e B.
Caratteristiche cliniche
Le caratteristiche cliniche sono diarrea, sviluppo di crisi epilettiche e atassia vestibolare.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 21293384
Year published: 2011
Omia ID: 1574
Omia variant ID: 284