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L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neurologica caratterizzata da debolezza e atrofia (degenerazione) dei muscoli.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | A1 |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | SMA |
Informazioni generali
L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neurologica caratterizzata da debolezza e atrofia (degenerazione) dei muscoli. Questa variante della malattia si trova nel Maine Coon ed è causata da una mutazione recessiva del gene LIX1.
Caratteristiche cliniche
I sintomi includono anomalie dell'andatura e un tremore muscolare che coinvolge principalmente i quarti posteriori. All'età di 5 mesi, l'atrofia muscolare è evidente in tutti gli arti. I gatti di solito mostrano un'andatura anomala, con arti anteriori larghi e bacino ondeggiante.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 16899656
Year published: 2006
Omia ID: 2389
Omia variant ID: