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L'atassia spinocerebellare (SCA) è una categoria di disturbi neurali spesso gravi che causano una perdita di coordinazione fisica.
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Specifiche
| Razza | Bassotto Tedesco, Fox Terrier a pelo liscio (Smooth Fox Terrier), Jack Russell Terrier, Parson Russell Terrier |
|---|---|
| Gene | |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico recessivo |
| Cromosoma | 38 |
| Tipo di Ereditarietà | SDCA1; SCA |
| Anno di pubblicazione |
Informazioni generali
L’atassia spinocerebellare (SCA) è una categoria di disturbi neurali spesso gravi che causano una perdita di coordinazione fisica. Questa variante della malattia, che si verifica nel Jack Russell Terrier e nei terrier del gruppo Russell, così come nel Bassotto, è causata da una mutazione recessiva del gene KCNJ10.
La malattia si manifesta con varie combinazioni di miochimia, convulsioni e altri segni di malattie neurologiche.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti hanno mostrato contrazioni muscolari (miochimia) e alcuni cani hanno sviluppato convulsioni. La malattia è ad esordio giovanile, con sintomi che iniziano a circa 3-8 mesi di età.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 24708069
Omia ID: 2089