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L'atassia spinocerebellare (SCA) è una categoria di disturbi neurali spesso gravi che causano una perdita di coordinazione fisica.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 27 |
| Mutation | c.4898G>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | SCA |
Informazioni generali
L’atassia spinocerebellare (SCA) è una categoria di disturbi neurali spesso gravi che causano una perdita di coordinazione fisica. Questa variante della malattia, nota semplicemente come atassia spinocerebellare 2 (SCA2), si trova nel Alpenlaendische Dachsbracke. È causata da una mutazione recessiva del gene SCN8A.
Caratteristiche cliniche
I segni di disfunzione cerebellare diventano evidenti nei cuccioli affetti a circa tre settimane di età. I sintomi includono atassia (perdita di coordinazione fisica), perdita di equilibrio, tremori, cadute e disturbi della vista. La malattia è grave e l'eutanasia è in genere necessaria all'età di 12 settimane.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 31083464
Year published: 2019
Omia ID: 2194
Omia variant ID: 1077