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L' atassia spinocerebellare (SCA) è una categoria di disturbi neurali spesso gravi che causano una perdita di coordinazione fisica.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 18 |
| Mutation | c.344G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | SCA |
Informazioni generali
L’ atassia spinocerebellare (SCA) è una categoria di disturbi neurali spesso gravi che causano una perdita di coordinazione fisica. Questa variante della malattia, riscontrata nel Parson Russell Terrier, è causata da una mutazione recessiva del gene CAPN1.
Caratteristiche cliniche
Il sintomo principale della SCA è l'andatura scoordinata (atassia) con caratteristici movimenti delle gambe "danzanti" o "saltellanti". I segni clinici di solito diventano evidenti tra i 6 e i 12 mesi di età. Soprattutto durante i primi mesi di malattia, il grado di atassia tronca, ipermetria degli arti pelvici (allungamento eccessivo con le zampe posteriori) e alterazione dell'equilibrio è progressivo. Durante le fasi successive della malattia, camminare diventa spesso difficile. Per motivi umanitari, i proprietari di cani affetti spesso optano per l'eutanasia.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 23741357
Year published: 2013
Omia ID: 1820
Omia variant ID: 105