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H594

Startle Disease, also known as hyperekplexia, is a neurological disorder.

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Specifiche

Razza

Gene

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Tipo di Ereditarietà

Autosomico recessivo

Cromosoma

4

Anno di pubblicazione

Informazioni generali

Startle Disease, also known as hyperekplexia, is a neurological disorder. Its main symptom is an exaggerated startle response that can result in episodes of sudden stiffness and collapse. The specific variant of the disorder analysed in this test is found in the Miniature American Shepherd. It is caused by a recessive mutation to the gene GLRA1.

Caratteristiche cliniche

Entro le prime settimane di vita, i cuccioli affetti sono inclini a collassare quando vengono spaventati da determinati rumori o visioni, o se altrimenti eccitati. Gli episodi di collasso tendono a durare una decina di secondi, durante i quali il cane rimane cosciente ma mostra arti rigidi (in particolare le zampe posteriori), oltre a difficoltà respiratorie. Nella loro forma più grave, questi episodi possono essere pericolosi per la vita e può essere presa in considerazione l'eutanasia.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 37222814

Omia ID: 689

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