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Il deficit di semialdeide deidrogenasi succinica (SSADHD) è un disturbo metabolico che colpisce il sistema nervoso, causando convulsioni e comportamenti alterati.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 35 |
| Mutation | c.866G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | SSADHD |
Informazioni generali
Il deficit di semialdeide deidrogenasi succinica (SSADHD) è un disturbo metabolico che colpisce il sistema nervoso, causando convulsioni e comportamenti alterati. La malattia si trova nel Saluki ed è causata da una mutazione recessiva del gene ALDH5A1.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti mostrano segni di SSADHD tra le sei e le dieci settimane di età. I sintomi includono convulsioni, comportamento anomalo (compresi episodi di vocalizzazione) e difficoltà a svegliarsi. A seconda della qualità della vita del cane, i proprietari possono optare per l'eutanasia.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 32887425
Year published: 2020
Omia ID: 2250
Omia variant ID: 1240