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Nel dobermann, una mutazione recessiva del gene PTPRQ causa un disturbo dell'orecchio interno noto come sordità unilaterale con disfunzione vestibolare.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 15 |
| Mutation | c.9230_9231insA |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | DINGS |
Informazioni generali
Nel dobermann, una mutazione recessiva del gene PTPRQ causa un disturbo dell’orecchio interno noto come sordità unilaterale con disfunzione vestibolare. Nella comunità di riproduzione dei Dobermann, il disturbo è colloquialmente noto come DINGS1.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti sviluppano sordità all'età di tre settimane. Mostrano anche segni di disfunzione vestibolare (perdita della capacità di equilibrio), come l'inclinazione della testa, i movimenti circolari e l'atassia (perdita di coordinazione).
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 29460419
Year published: 2018
Omia ID: 2196
Omia variant ID: 988