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La sindrome del puledro fragile a sangue caldo (WFFS) di tipo I, nota anche come sindrome del puledro fragile (FFS) di tipo I, è una malattia genetica fatale che colpisce il tessuto connettivo.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 2 |
| Mutation | c.2032G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Pelo, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | FFS; WFFS |
Informazioni generali
La sindrome del puledro fragile a sangue caldo (WFFS) di tipo I, nota anche come sindrome del puledro fragile (FFS) di tipo I, è una malattia genetica fatale che colpisce il tessuto connettivo. La condizione provoca una pelle iperestensibile, eccezionalmente sottile e fragile insieme a mucose delicate, rendendoli altamente inclini allo sviluppo di lesioni aperte. È causata da una mutazione autosomica recessiva nel gene PLOD1, che codifica per un enzima essenziale per la produzione di collagene. La mutazione FFS si verifica principalmente nelle razze a sangue caldo ed è presente a bassa frequenza nei purosangue.
Caratteristiche cliniche
La WFFS è caratterizzata da iperestensione delle articolazioni, pelle e mucose anormalmente sottili e fragili. Questo porta a lesioni estese in tutto il corpo. I cavalli affetti possono anche sviluppare orecchie flosce, articolazioni degli arti iperestensibili, ematomi, sieroma, idrope (accumulo di liquido nel feto) ed enfisema (aria sotto la pelle). Molti puledri con WFFS nascono prematuri, nascono morti o provocano aborti tardivi. I puledri appena nati con diagnosi di WFFS hanno in genere una prognosi infausta e vengono sottoposti a eutanasia a causa della natura incurabile della condizione.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 25637337
Year published: 2015
Omia ID: 1982
Omia variant ID: 165