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La miopatia miotubulare legata all'X (MTM1 o XLMTM) è una malattia muscolare caratterizzata da un esordio precoce e dalla presenza di fibre muscolari uniformemente piccole con nuclei posizionati centralmente che assomigliano a miotubi fetali.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | X |
| Mutation | c.465C>A |
| Tipo di Ereditarietà | Legato al comosoma X, recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | XLMTM |
Informazioni generali
La miopatia miotubulare legata all’X (MTM1 o XLMTM) è una malattia muscolare caratterizzata da un esordio precoce e dalla presenza di fibre muscolari uniformemente piccole con nuclei posizionati centralmente che assomigliano a miotubi fetali. La malattia è causata da una mutazione recessiva legata all’X del gene MTM1.
La variante del disturbo analizzato in questo test si trova nel Labrador Retriever. Varianti correlate sono state osservate nel Rottweiler e nel Boykin Spaniel.
Caratteristiche cliniche
Questa malattia è caratterizzata da grave atrofia muscolare, assenza di riflessi rotulei e una mascella caduta causata dalla debolezza dei muscoli della masticazione.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 20682747
Year published: 2010
Omia ID: 1508
Omia variant ID: 63