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La miopatia miotubulare legata all'X (XLMTM) è un grave disturbo neuromuscolare che causa debolezza muscolare, difficoltà a mangiare e camminare.
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Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
La miopatia miotubulare legata all’X (XLMTM) è un grave disturbo neuromuscolare che causa debolezza muscolare, difficoltà a mangiare e camminare. È causata da una mutazione recessiva legata all’X del gene MTM1. Questa variante specifica del disturbo è stata osservata nel Maine Coon.
Caratteristiche cliniche
I gatti affetti iniziano a mostrare segni di miopatia miotubulare tra i 4 e i 7 mesi di età. I sintomi includono difficoltà a camminare, difficoltà a mangiare, diminuzione della massa muscolare, incapacità di aprire completamente la mascella e debolezza muscolare generale. La malattia è progressiva e l'eutanasia può essere necessaria a causa della scarsa qualità della vita.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 35962713
Omia ID: 1508