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I cani affetti da Malattia da Immunodeficienza Combinata Grave legata all'X (X-SCID) hanno un sistema immunitario scarsamente funzionante.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | X |
| Mutation | c.583_584insC |
| Tipo di Ereditarietà | Legato al comosoma X, recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | XSCID; X-SCID |
Informazioni generali
I cani affetti da Malattia da Immunodeficienza Combinata Grave legata all’X (X-SCID) hanno un sistema immunitario scarsamente funzionante. Questa variante del disturbo si trova nel Cardigan Welsh Corgi. La malattia è causata da una mutazione recessiva legata all’X del gene IL2RG. Poiché i cani affetti non sono in grado di produrre una proteina importante per la corretta funzione immunitaria, sono estremamente suscettibili alle infezioni batteriche, virali e da lieviti. Anche con il trattamento, i cuccioli affetti di solito muoiono entro i 4 mesi di età.
Una variante correlata si trova nel Basset Hound.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti spesso mostrano sintomi intorno alle 6-8 settimane di età, tra cui incapacità di prosperare, diarrea, vomito intermittente e assenza di linfonodi palpabili. I cani affetti possono anche soffrire di infezioni respiratorie, della pelle, degli occhi o dell'orecchio. La vaccinazione dei cuccioli affetti con vaccini a virus vivo modificato può causare viremia e sintomi clinici.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 8571541
Year published: 1995
Omia ID: 899
Omia variant ID: 584